Raskausta edeltävä geneettinen testaus

• Huhtikuu 29, 2024

Luulen, että kaikki tietävät, että voit saada vauvan geneettisten ongelmien testaamisen amniokenteesiä tai koorion villuksenäytteitä käyttämällä. Mutta on joitain geenitestejä, jotka voidaan tehdä äidille ja isälle ennen raskautta. Jotkut häiriöt voidaan siirtää yhdellä vanhemmilla, kun taas toiset vaativat, että molemmat vanhemmat kantavat geenin.

Kävin geenitesteissä ennen raskautta, koska minulla on sisko, joka on syvästi henkisesti jälkeenjäänyt. 80%: lla jälkikäteen jääneistä ihmisistä ei ole geneettisiä markkereita hidastumiseen, mutta lääkärini suositteli testausta, koska kysyin, voinko olla kantaja jotain, joka aiheuttaa hidastumista.

Yleisin geneettinen syy hidastumiseen on hauras X. Koska tytöillä on kaksi X-kromosomia, heihin vaikuttaa yleensä vähemmän vakavasti, koska heillä on yksi normaali X ja yksi epänormaali X. Pojalla on kuitenkin yksi X- ja Y-kromosomi, joten heihin ilmeisesti vaikuttaa enemmän, kun heillä on hauras X, koska heidän X ei ole normaali. Naiset voivat olla kantoaaloja eivätkä tiedä sitä. Yksi 260 naisesta on kuljettaja.

Toinen sairaus, joka voidaan havaita vanhempien geenitesteillä, on kystinen fibroosi. Se vaatii, että molemmat vanhemmat ovat kantajia saadakseen kystisen fibroosin lapsen.

Viimeisin sairaus, jota tutkittiin ennen raskautta, oli selkärangan lihaksen surkastuminen, josta en ollut koskaan kuullut. Ilmeisesti nämä ihmiset ovat normaalisti henkisesti, mutta he menettävät kykynsä hallita lihaksen liikkeitään. Joskus tämä tapahtuu ennen 2-vuotiasta, mutta joillakin ihmisillä ei ole oireita ennen kuin he ovat aikuisia.

Saanen kertoa sinulle, että geneettisen neuvonantajan kanssa istuminen on erittäin pelottavaa. Vaikka en ollut vielä raskaana, olin hieman hermostunut saamaan tulokset. Entä jos olisin Fragile X: n operaattori? Sitten poikani voivat olla vakavasti jälkeisiä ja tyttäreni voivat olla lievästi jälkikäteen tai ainakin kantajia. En ollut huolestunut kystisestä fibroosista, koska perheelläni ei ole sitä, samoin selkärangan lihasten surkastumisen kanssa.

Jos perheessänne on perinnöllisiä sairauksia, saattaa olla syytä tietää, kuljetatko geenejä ennen raskautta, sen sijaan, että saatat yllätyksen heti kun olet. Se antaa sinulle aikaa miettiä näiden geenien välittymisen riskejä. Jotkut parit, jotka molemmat ovat kantajia joillekin häiriöille, päättävät olla luovuttajasiemeniä tai luovuttajien munia sijaan siirtävät geenejä. Uskon, että tiedot voivat antaa sinulle vaihtoehtoja, jos tarvitset niitä.

Video-Ohjeita: Mistä johtuu, että vain tyttö saa päättää raskaudesta? (Huhtikuu 2024).