Vastasyntyneen seulonta ja Pompe-taudin päivitys

• Huhtikuu 27, 2024

Yhdysvalloissa ja monissa muissa maissa vastasyntyneitä vauvoja seulotaan useiden sairauksien suhteen ennen sairaalasta poistumista. Yhdysvaltojen vastasyntyneiden ja lasten perinnöllisiä sairauksia käsittelevä harkinnanvarainen neuvoa-antava komitea (DACHDNC) antaa valtion tasolla suosituksia siitä, mitä sairauksia rutiininomaisesti säädetään, mutta mitä tauteja tosiasiallisesti seulotaan. DACHDNC suosittelee tällä hetkellä, että vastasyntyneet testataan yhdenmukaisesti 31 ytimen ja 26 toissijaisen häiriön suhteen.

Vuoden 2013 aikana hermo-lihassairaus Pompe -tauti, joka tunnetaan myös nimellä happo maltaasin puutos, on harkittu sisällyttämistä varten suositeltuun seulontapaneeliin. Tammi- ja helmikuussa 2013 pidetyissä kokouksissa komitea päätti olla suosittelematta Pompe-taudin lisäämistä suositeltavaan seulontapaneeliin. Mainitut syyt korostivat tarvetta parempiin seulontatesteihin ja menetelmiin diagnoosin standardisoimiseksi. Muita esitettyjä syitä olivat tarve lisätä tutkimusta kustannustehokkuudesta ja myöhään puhkeaman Pompe-taudin diagnosoinnin kustannuksista ja hyödyistä lapsenkengissä. Kirjeessä todettiin tämän taudin huomioon ottamisen tärkeys ja mahdollisuus lisätä tauti tulevaisuudessa paneeliin.

Vastasyntyneiden ja lasten periytyviä häiriöitä käsittelevän neuvoa-antavan komitean toukokuun 2013 kokouksessa komitea kuitenkin suositti Pompe-taudin lisäämistä suositeltavaan yhtenäiseen seulontapaneeliin. Mainittuihin syihin sisältyi merkittävä hyöty Pompe-taudin varhaisesta tunnistamisesta, mukaan lukien aikaisempi diagnoosi ja hoito sekä taudin jatkotutkimuksen mahdollistaminen. Pompe-tauti on nyt lueteltu DACHDNC-verkkosivustolla kohdassa ”Parhaillaan käynnissä olevat olosuhteet” ½.

resurssit:

DACHDNC-verkkosivusto, (2013). Haettu osoitteesta //www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/index.html, 27.9.13.

MDA-verkkosivusto, (n.d.). Vastasyntyneen seulontaa suositellaan Pompe-taudille. Haettu //mda.org/quest/newborn-screening-recomunded-pompe-disease 27.9.13.

MDA-verkkosivusto, (n.d.). Pompe Dises, DMD: vastasyntyneen seulonnan ehdotus. Haettu osoitteesta //mda.org/newborn-screening/pompe-disease-dmd-newborn-screening-ehdotettu 27.9.1993.

Komitean Pompe-taudin kirje (n.d.) ja komitean Pompe-taudin kirje (2013). Saatavana DACHDNC-verkkosivustolla osoitteessa //search.hhs.gov/search?q=pompe&ie=&site=hrsa&output=xml_no_dtd&client=hrsa&lr=&proxystylesheet=hrsa&oe ladattavana pdf-tiedostona. Ladattu 27.9.13.

Video-Ohjeita: Tyks tutkii ja hoitaa 11.1.2018: Mitä raskauden aikana seulotaan ja miksi - Kristiina Tertti (Huhtikuu 2024).