Mikä on selkärangan lihasten atrofia?

• Saattaa 4, 2024

Selkärangan lihasten atrofia (SMA) tarkoittaa ryhmää sairauksia, jotka vaikuttavat selkäytimen ja aivokannan moottorihermoihin. Nämä kriittisen tärkeät solut vastaavat sähköisten ja kemiallisten viestien toimittamisesta lihassoluille. Ilman asianmukaista syöttöä moottorineuroneista lihassolut eivät pysty toimimaan kunnolla. Siksi lihassolut pienenevät (atrofioituvat) ja tuottavat lihasheikkouden oireita. On kymmeniä sairauksia, jotka vaikuttavat liikuntahermostoon.

Aivojen rungossa ja selkäytimessä olevien moottorihermosolujen (joita kutsutaan myös anteriorisista sarvisoluiksi) rappeutuminen ja kuolema aiheuttavat heikkoutta nielemisen, hengityksen ja raajojen lihaksissa. Tämä tauti kärsii vauvoista, lapsista ja aikuisista maailmanlaajuisesti. On arvioitu, että selkärangan lihasten surkastumista esiintyy välillä 6 000–1 000 000. Edistymät ymmärtämisessämme tämän häiriön genetiikasta vahvistavat sen, että suurin osa SMA: n kärsivistä lapsista ja aikuisista on perinyt tämän häiriön vastaanottamalla yhden geenin sekä äidiltään että isiltään.

Jokaisella 40: stä 80: sta miehistä ja naisista 80: ssä on geeni selkärangan lihasten surkastumiseen. Jos molemmat vanhemmat kantavat geenin, todennäköisyys on, että joku heidän lapsistaan ​​ilmentää SMA: ta. Huolimatta siitä, että SMA: ta kuvataan useita vuosikymmeniä sitten, potilaiden, vanhempien ja lääkäreiden välillä on edelleen paljon sekaannusta diagnoosista, hoidosta ja geneettisestä neuvonnasta, jota olisi tarjottava henkilöille, joita tämä sairaus koskee.

Joihinkin näistä kysymyksistä on vastattu edistyksellä molekyyligenetiikan tieteessä. Tiedämme nyt, että SMA: n yleiset muodot ovat seurausta muutoksesta geenissä, joka sijaitsee viidennessä kromosomissa. Vaikka me tarkoitamme "erityyppisiä SMA-tyyppejä", suurin osa näistä on seurausta geenin monista muutoksista (mutaatioista), jotka ovat viime kädessä vastuussa sarven etusolujen rappeutumisesta tai ennenaikaisesta kuolemasta. On edelleen hyödyllistä ajatella useita erityyppisiä SMA-tyyppejä auttamaan ohjaamaan asianmukaista hoitoa riippuen siitä, onko tauti vaikea vai suhteellisen hyvänlaatuinen.

Selkärangan lihaksen surkastuminen jaetaan alatyyppeihin oireiden vakavuuden ja iän perusteella. Kolme tyyppiä tästä häiriöstä koskee lapsia ennen vuoden ikää. Tyyppi 0 on selkärangan lihaksen surkastumisen erittäin vakava muoto, joka alkaa ennen syntymää. Yleensä tyypin 0 alkuperäinen merkki on sikiön vähentynyt liikkuminen, joka havaitaan ensimmäisen kerran 30 - 36 raskausviikon ajan. Syntymisen jälkeen vastasyntyneet liikkuvat vain vähän ja heillä on nielemis- ja hengitysvaikeuksia. Tyypin I selkärangan lihasten surkastuminen (kutsutaan myös Werdnig-Hoffmanin taudiksi) on vakava muoto häiriöstä, joka ilmenee syntymän yhteydessä tai muutaman ensimmäisen elinkuukauden aikana.

Tyypillisesti kärsivillä vauvoilla on hengitys- ja nielemisvaikeuksia, eivätkä he pysty istumaan ilman tukea. Lapsilla, joilla on tyypin II selkärangan lihasten surkastuminen, kehittyy lihaksen heikkous yleensä 6–12 kuukauden ikäisillä. Tyypin II lapset voivat istua ilman tukea, vaikka he eivät voi seistä tai kävellä ilman apua.

Tyypin III selkärangan lihasten surkastuminen (kutsutaan myös Kugelberg-Welander-taudiksi tai nuorten tyypiksi) on häiriön lievempi muoto kuin tyypit 0, I tai II. Oireet ilmenevät varhaislapsuuden (vanhemmat kuin ensimmäinen vuosi) ja varhaisen aikuisuuden välillä. Henkilöt, joilla on tyypin III selkärangan lihasten surkastuminen, voivat seistä ja kävellä ilman apua, mutta yleensä menettävät tämän kyvyn myöhemmin elämässä. Kaksi tyyppistä selkärangan lihaksen surkastumista, tyyppi IV ja Finkel, esiintyy aikuisuudessa. Yleensä se ilmenee 30 vuoden ikäisenä. Aikuisten aloittaman selkärangan lihaksen surkastumisen oireet ovat tyypillisesti lieviä tai kohtalaisia ​​ja niihin kuuluu lihasheikkous, vapina ja nykiminen.

Lähes kaikissa SMA-tapauksissa oireita hallitsee lihasheikkous. Kasvojen, käsivarsien tai jalkojen tunneissa ei ole ongelmia. Älyllinen heikentyminen ei tyypillisesti ole SMA: ssa. Itse asiassa monet lääkärit katsovat, että SMA-lapset ovat epätavallisen valppaita, vuorovaikutteisia ja sosiaalisesti lahjakkaita.

Video-Ohjeita: Como sanar el dolor de huesos (Saattaa 2024).