Neuromuskulaaristen tautien rekisterit

• Huhtikuu 29, 2024

Sairausrekisterit on perustettu auttamaan tutkijoita, jotka etsivät päteviä henkilöitä osallistumaan tutkimusprotokollien kohteina. Tällaista tutkimusta tarvitaan neuromuskulaaristen sairauksien diagnosointia ja hoitoa koskevan tiedon edistämiseksi. Rekisteröityminen neuromuskulaariseen sairauteen liittyvässä rekisterissä puolestaan ​​auttaa yksilöitä saamaan tietoa tiettyä sairautta tai tilaa koskevasta kliinisestä tutkimuksesta, ja jotkut rekisterit tarjoavat myös sairauskohtaisia ​​tietoja ilmoitetuille henkilöille.

Yhdysvaltain kansallisen terveysinstituutin perustama pohjoisamerikkalainen mitokondriaalitautien yhteenliittymä, joka on osa harvinaisten kliinisten sairauksien tutkimusverkostoa, kerää tietoja yksilöistä, joille on todettu mitokondriaalinen sairaus, ja heidän perheenjäsenistään. Tähän tietokantaan rekisteröityneiden on ilmoittaututtava RCDRN: ään (löydät yllä olevan verkkosivuston osoitteen) ja oltava halukkaita matkustamaan johonkin osallistuvaan keskukseen vuosittaista vierailua varten, jonka luettelo löytyy osoitteesta //rarediseasesnetwork.epi.usf .edu / NAMDC / centres / index.htm.

Äskettäin on julkaistu pari uutta neuromuskulaarisiin sairauksiin liittyvää tutkimusrekisteriä. Becker-lihasdystrofiaa (BMD) sairastavat voivat nyt ilmoittautua tutkimusrekisteriin, joka liittyy follistatiinigeenin siirtotutkimuksen tutkimukseen Nationwide Children's Hospital -sairaalassa Columbuksen Ohiossa. Tutkijat ovat suorittaneet kliinistä tutkimusta hoidon turvallisuudesta (johon sisältyy geenisiirtoproteiinin injektio reiteen) henkilöille, joilla on BMD ja satunnainen inkluusio-kehon myosiitti. Lisätietoja rekisteristä, tästä ja muusta tutkimuksesta on sairaalan verkkosivustolla: //www.nationwidechildrens.org/gene-therapy-clinical-studies.

Sanfordin harvinaisten sairauksien koordinoinnin (CoRDS) kautta on avattu rekisteri ataksiasta kärsiville henkilöille, mukaan lukien Friedreichin ataksia. Tukikelpoiset henkilöt saavat lisätietoja osoitteesta //www.sanfordresearch.org/cords/faqs/participantfaq/.

Lisätietoja ja muita rekistereitä, katso alla viitattu artikkeli, tutkimusrekisterit ja neuromuskulaariset sairaudet.

voimavarat

Madsen, A., (2013). Ataxia-rekisteri avoinna ilmoittautumista varten. Quest. Haettu osoitteesta //quest.mda.org/news/ataxia-registry-open-enrollment 8.8.13.

Reijonen, J., (2012). Tutkimusrekisterit ja neuromuskulaariset sairaudet. Haettu osoitteesta //www.coffebreakblog.com/articles/art178947.asp 8.8.13.

Reijonen, J., (2012). Harvinaisten kliinisten sairauksien tutkimusverkosto. Haettu osoitteesta //www.coffebreakblog.com/articles/art175332.asp, 8.8.13.

Wahl, M., (2013). BMD: Osallistujat, jotka on haettu rekisteriin, joka liittyy geenisiirtotutkimukseen. Quest. Haettu osoitteesta //mail.aol.com/37966-111/aol-6/en-us/mail/DisplayMessage.aspx?ws_popup=true 8.8.13.

Wahl, M., (2012). Mitokondriaalitautirekisteri etsii osallistujia. Quest. Haettu osoitteesta //quest.mda.org/news/mitochondrial-disease-registry-seeks-partnersants of 8.8.13.

Video-Ohjeita: Turun Tauti - Joku syö mua - 12.9.2014 Rekisteri, Turku (Huhtikuu 2024).