Tutkimusrekisterit ja neuromuskulaariset sairaudet

• Saattaa 19, 2024

Rekisteröityminen neuromuskulaariseen tautiin liittyvään rekisteriin auttaa yksilöitä saamaan tietoa tiettyä sairautta tai tilaa koskevasta kliinisestä tutkimuksesta. Taudirekisterit puolestaan ​​auttavat tutkijoita, jotka etsivät päteviä henkilöitä osallistumaan tutkimusprotokolliin.

Yhdysvalloissa harvinaisten kliinisten sairauksien tutkimusverkosto (RCDRN) sisältää kontaktirekisterin yksilöille, joilla on mitokondriaalinen sairaus, perinnöllinen neuropatia mukaan lukien Charcot Marie Tooth -tauti, episodinen ataksia, ei-dystrofiset myotoniset häiriöt ja lysosomaalinen varastointitauti, mukaan lukien Pompe-tauti. Äskettäin Pohjois-Amerikan CMT-tietokanta sulautui RCDRN: n neuropatiat-konsortioon. RCDRN-verkkosivustoon pääsee osoitteessa: //rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/index.htm.

Kansallinen ALS-rekisteri aloitti tietojen keräämisen henkilöistä, joiden ALS asuu Yhdysvalloissa vuonna 2010. Yhdysvaltain hallitus rahoittaa tätä rekisteriä. Tavoitteisiin kuuluu määritellä, kuinka monta uutta ALS-tapausta diagnosoidaan vuosittain (sairauden esiintyvyys) ja kuinka moni ihminen elää tällä hetkellä ALS: llä (sairauksien esiintyvyys), sekä saada parempi käsitys ALS: n riskitekijöistä. Lisätietoja rekisteristä löytyy heidän verkkosivuiltaan: //wwwn.cdc.gov/als/.

Lihasdystrofiayhdistys ry aloitti äskettäin uuden tietokannan, joka keskittyy henkilöihin, joilla on Duchennen lihasdystrofia, amyotrofinen lateraaliskleroosi ja selkärangan lihasdystrofia, ja laajentaa tätä rekisteriä sisällyttämään ajan myötä muita sairauksia. Rekisterin tietoja kerätään vapaaehtoisesti MDA-klinikoiden kautta.

Alla on lueteltu muutama muu rekisteri neuromuskulaarista tautia sairastaville henkilöille ja heidän verkkosivustonsa osoitteet:

Australian hermo-lihassairauksien rekisteri //nmdregistry.com.au/

Belgian NeuroMuscular Disease -rekisteri //www.ehealth.fgov.be/nl/application/applications/BNMDR.html

Oregonin terveys- ja tiedeyliopiston aivotutkimusyksikkö ALS ja neuromuskulaarisen sairauden keskus //www.ohsu.edu/xd/health/services/brain/getting-treatment/diagnosis/neuromuscular-disease/research/index.cfm

Kanadan hermo-lihassairauksien rekisteri //www.cndr.org/

CMT Pohjois-Amerikan tietokanta //www.neurology.med.wayne.edu/neurogenetics/cmt_enroll.php.

Uuden-Seelannin neuromuskulaaristen sairauksien rekisteri //disease-registry.googlecode.com/hg-history/a7fb14043e48810ba3fa0e92753b693f3aaec01d/registry/templates/mako/dmd/index_nz.html

Treat-NMD neuromuskulaarinen verkosto (Lontoo, Englanti) //www.researchrom.com/

voimavarat

Davidson, M., (2011). Tarjoaa verkoston kliiniselle tutkimukselle CMT: ssä. Quest, 18: 3. //quest.mda.org/article/providing-network-clinical-research-cmt. Haettu 15.12.2012.

Reijonen, J., (2012). Harvinaisten kliinisten sairauksien tutkimusverkosto. //www.coffebreakblog.com/articles/art175332.asp. Haettu 14.12.2012.

Wolff, J., (2012). MDA käynnistää kliinisen neuromuskulaaristen sairauksien rekisterin. //quest.mda.org/article/mda-launches-clinical-neuromuscular-disease-registry. Haettu 14.12.2012.