Osallistuminen Autismin geenivarojen vaihtoon

• Saattaa 17, 2024

Sen jälkeen kun molemmilla poikillani oli diagnosoitu autismi vuosina 1998 ja 1999, rekisteröimme heidät Autismin geenivarojen vaihto (AGRE), joka tuolloin sijaitsi Philadelphiassa. Tämä on geenipankki perheille, joilla on useampi kuin yksi perheenjäsen diagnosoitu autismispektrissä. AGRE rahoitetaan Cure Autism Now (CAN) -rahoituksen kautta.

Molempien organisaatioiden pääkonttori on nyt Los Angelesissa, Kaliforniassa, missä asuamme. Aloitin prosessin puhelulla ja haastattelin sitten puhelimella kerätäkseen tietoja. Jokaiselle autismin, aspergerin tai PDD: n perheenjäsenelle on olemassa rekisteröintikysely ja lääketieteellisten tietojen vapautuslomakkeet.

Prosessiin sisältyy saannin arviointi, verikohta hyvin koulutetulta Plebotomistilta, biologisen tarkkailun kyselylomake, AGRE: n sukuhistoriakysely. Agre kyselylomake on tarkoitettu vanhempien havainnoille biologisista ja käyttäytymisoireista.

Osallistumisprosessi

Verenottoon kuuluvat molemmat vanhemmat. Koska heidän isänsä ei ole koskaan asunut kanssamme, minun piti kysyä häneltä ja selittää prosessi hänelle. Tämä verenottokokemus ei ollut vaikea prosessi. Ed oli edellinen Plebotomist Agre työskenteli ja työskenteli myös Los Angelesin lastensairaalassa ja oli erittäin helppo. Hän pystyi ottamaan verta Matthewista, kun hän oli sängyllään juoden pulloa. Nicholas osoittautui traumaattisemmaksi ja tarvitsi teddykarunsa tasapeliä varten.

Ohjelmaan osallistuvat perheet Agre Ohjelmoida perheen DNA on avoin kaikille tutkijoille eikä vain yhdelle tutkijalle tai yliopistolle. " Tulemalla AGRE-perheeksi, sinulla on merkityksetön historia ja annat yhden merkittävimmistä panoksista autismin hoidon tai lääkityksen löytämisessä, jonka kuka tahansa, mukaan lukien tutkijat itse, voi tehdä. "

Aivan ensimmäinen AGRE-uutiskirje, Kuuntelee sinua julkaistiin keväällä 1999. Lähetin Nicholasin ja Matthew'n kuvat yhdelle noista uutiskirjeistä jo vuosina 1999/2000. Nyt voit lukea uutiskirjeitä verkossa ja hakea myös.

Kaikki haastattelut ja testaukset tehtiin kotona ja videonauhoitettiin. Tohtori Andrew Smith teki ensimmäiset arvioinnit maaliskuussa 2000 ja palasi joulukuussa 2000 tohtori Sarah Spencen kanssa. Huhtikuussa 2001 pyydettiin kirjaa. Tähän sisältyi kaikki MRI: t, CT-skannaukset, EEG (aivoaaltotesti), aluekeskuksen alustavat arviot, mahdolliset neiuropsykologiset testit (IQ-testit) tai kehityskokeet.

Nicholas oli ollut sairaalahoidossa kolmen kuukauden ikäisenä mahdollisen aivokalvontulehduksen vuoksi, joten tohtori oli kiinnostunut saamaan kyseiset sairaalarekisterit. Näitä tietoja pyydettiin ymmärtämään suurempi kuva autismista pojissa ja perheessä. Minulle postitettiin lääketieteelliset vapautuslomakkeet myös tällä kertaa. En ole varma, oliko minä tehnyt nämä lomakkeet ennen tätä pyyntöä.

Lokakuussa 2002 sain AGRE Family Update kirje, jossa mainitaan AGRE yhteistyöstä National Genetics Initiative -järjestön (NIMH) kanssa. Allekirjoituksiani vaadittiin suostumusta koskevassa lisäyksessä, jotta perheen tiedot voitaisiin jakaa AGRE / NIMH-arkiston kanssa.

Sain huhtikuussa 2003 kirjeen tohtori Spenceltä, joka oli tuolloin AGRE-lääketieteen johtaja. Tämä oli vastaus pyyntöönni lasten testaukseni arviointitulokset. Kirjeessä mainittiin, että koska he pienensivät ja siirtyivät ohjelmasta Philadelphiasta Los Angelesiin vuoden 2001 lopulla, ohjelman useat vaiheet viivästyivät. Agre ohjelma, joka sisälsi tiivistelmäkirjeitä.

NIMH: n myöntämän suurimman apurahan myötä he olivat palkkaamassa lisää henkilöstöä uusittuun rekrytointityöhön. Tietojeni mukaan olen saanut nämä pisteet.

Sain helmikuussa 2004 Nicholasin ja Matthew'n pyynnön osallistua sosiaalisen reagoinnin mittakaavan tutkimukseen (SRS). Tämä tutkimus vaati puolueettomia toimenpiteitä havaitun käyttäytymisen suhteen jokaiselle lapselle kouluympäristössä sellaisen opettajan toimesta, joka oli tuntenut hänet vähintään kaksi kuukautta. Kyselyyn sisältyy 15 dollarin lahjakortti, jonka avulla opettaja voi suorittaa kyselyn 15 minuutissa.

Niissä oli leimattu kirjekuori, jonka Matthew-opettaja lähetti sen takaisin. Nicholasin opettaja lähetti kopionsa kotiinsa, mikä oli hienoa, jotta voin lukea sen ja tehdä kopion tietueilleni. Silloin Nicholas oli toisessa luokassa ja Matthew ensimmäisessä luokassa.

Tätä tutkimusta varten Agre työskenteli Dr. John Constantinon kanssa Washingtonin yliopistosta, St. Louis, Missouri. Tohtori analysoi 65 kappaleen mitta-asteikon ja jakoi sen hyväksyttyjen AGRE-tutkijoiden kanssa. Saman asteikon oli täytettävä myös yksi vanhemmista.

Jotkut tämän tutkimuksen kysymyksistä -

Ottaa asiat liian kirjaimellisesti eikä saa keskustelun todellista merkitystä.
Pystyy ymmärtämään muiden ihmisten äänen ja ilmeiden merkityksen.
Hänellä on hyvä itseluottamus.
Ei tunnista, kun muut yrittävät hyötyä hänestä.
Hänellä on hyvä henkilökohtainen hygienia.
Tuijottaa tai katselee avaruuteen.
Vaikuttaa olevan liian herkkä äänille, tekstuurille tai hajuille.
Saa kiusoitteli paljon.

Vastaukset olivat -

ei totta, joskus totta, usein totta tai melkein aina totta.

Pidän kysymykset erittäin mielenkiintoisina ja oppin paljon ottamalla sen vastaan ​​ja pitämällä kopion lisähavainnoista tulevina vuosina. Lokakuussa 2006 Los Angeles Cure Autism Now -luetteloon lähetettiin sähköpostipyyntö, jossa pyydettiin vapaaehtoisperheitä antamaan uudelle kliiniselle lääkärille mahdollisuus arvioida lapsiaan käytännön tarkoituksiin.

Vastasin, ja se valmistui viime viikolla. Kliinikko oli entinen kouluopetaja monille ikäryhmille. Päätimme, että tietokonehuone sopii parhaiten Nicholasin testaamiseen ja videonauhoittamiseen yhtenä päivänä ja palautusta muutamaa päivää myöhemmin, jotta Matthew voidaan tehdä keittiössä.

Testausta varten on neljä moduulia. Matthew tehtiin alhaisimmin heikosti toimiville lapsille. Klinikalla on suuri sininen matkalaukku, joka on täynnä muistikirjoja ja leluja kaikille näille testausmoduuleille. Testauspaketit ovat kaikki bybWestern Psychological Services -yhtiöitä. Nicholas testattiin kolmannessa moduulissa, joka on tarkoitettu paremmin toimiville lapsille. Toinen moduuli on tarkoitettu lapsille, jotka osaavat puhua lauseissa, ja neljäs on tarkoitettu teini-ikäisille ja vanhemmille. Heidän testaukseen sisältyy vahtimiehiä ja vastuita.

Tällä hetkellä Yhdysvalloissa on kolme lääkäriä. Lakien vuoksi AGRE on vain Yhdysvalloissa. Matthew kesti alle tunnin Nicholasin kestäneen yli tunnin. Matthew'lla oli vauva-nukke ja syntymäpäivän tavarat, joita Playdough käytti juhliin. Osana tätä moduulia on kuplia ja autoja.

Olin olohuoneessa jonkin aikaa, kun Nicholas teki testausta ja kuulin joitain hänelle annettuja ohjeita. Yksi sai hänet lukemaan tarinan ja sitten nousemaan ylös ja toistamaan, mitä hän juuri lukenut kameralle. Toisen kerran lääkärillä oli joitain kysymyksiä, joissa oli joitain idioomeja, ja hänen piti vastata niihin. Hän katsoi myös Yhdysvaltojen karttaa ja piti nimetä paikkoja. Hän pelasi uskoakseen palomiesten leluilla ja kuorma-autoilla.

Nicholas kertoi nauttivansa leikkimisestä ja piti auttamisesta autismin tutkimiseen. Kaikki testit tehdään kotona kliinisten lääkäreiden kanssa, jotka matkustavat kaksi viikkoa kerrallaan maan eri alueille.

Oli hyvä kokemus nähdä, mitä testaaminen aiheutti, koska oli kulunut yli kuusi vuotta siitä lähtien kun osallistimme alun perin. Koska Matthew on kuvattu useita kertoja vuosien varrella ruokintaterapiastaan, kamera ei häirinnyt häntä liian paljon, mutta ei oikeasti osallistunut suureen määrään lelujen pelaamista. Hän antoi muutaman kerran hyvän silmäyhteyden ja hymyillen täällä ja siellä.

Muutamaa päivää myöhemmin saimme laatikon Cure Autism Now -laatikosta, joka sisälsi pelin perheelle klinikan kiitoksella. Se oli positiivinen kokemus ympäri. Kannustan perheitä, joilla on useampi kuin yksi lapsi tai perheenjäsen autismispektrissä, ottamaan yhteyttä AGRE: iin ja osallistumaan tutkimukseen.

Perheen yhteyslomake

Syksyn 2006 AGRE-uutiskirje Tässä ilmoitetaan, että sen ilmoittaminen voi viedä jopa vuoden, koska ilmoittautuneita perheitä on paljon.

Meille kerrottiin, että he palkkaavat pian uuden lääkärin, ja kysyimme, haluammeko vapaaehtoistyön myös kyseiselle henkilölle. Tämä on hyvä uutinen tutkijoille löytää autismin syy ja auttaa perheitä. Harkitse perheen rekisteröintiä, jos spektrissä on vähintään kaksi jäsentä.

Video-Ohjeita: Adhd-viikon seminaari 13.10. (klo 12.45 - 15.00) Ajankohtaista adhd:stä ja koulusta (Saattaa 2024).