neurofibromatosis

• Saattaa 3, 2024

Yhdellä noin 500 lapsesta kehittyy kasvaimia ja 20% näistä kasvaimista johtuu yhdestä kolmesta neurofibromatoosityypistä, geneettisistä häiriöistä, jotka aiheuttavat kasvainten kasvavan hermoja pitkin ja vaikuttavat myös luihin ja ihoon. Vaikka niihin liittyy monia ehtoja ja ongelmia, on epätavallista, että henkilö kokee enemmän kuin muutama luettelossa.
Tapauksia yhdestä kolmesta neljään tuhatta syntymää, yleisin tyyppi tunnettiin alun perin nimellä von Recklinghausen NF, ja siitä viitataan nyt nimellä Neurofibromatosis 1 (NF1) tai Peripheral NF, jonka osuus on noin 90% tapauksista. Neurofibromatoosi 2 (NF2), jota esiintyy yhdellä noin 25 000 syntymästä, tunnetaan myös nimellä bilateraalinen akustinen NF (BAN), koska kasvaimet vaikuttavat yleensä kuulohermoihin, kuuloon ja tasapainoon. Geeni, joka aiheuttaa NF1: n, tunnistettiin vuonna 1990; NF2-geeni tunnistettiin vuonna 1993. Äskettäin tunnustettua erittäin harvinaista neurofibromatoosin muotoa, joka tunnetaan nimellä Schwannomatosis, esiintyy yksi noin 40 000 ihmisestä. Ensimmäinen Schwannomatosis-geeni löydettiin vuonna 2008. Nämä ovat kolme erilaista geeniä ja kolme eri tilaa.
Siinä, missä ja miten NF1 vaikuttaa yksilöön, on suurta vaihtelua. Noin kaksi kolmasosaa NF1-potilaista sairastuu lievästi, ja heillä on muutama lievä tai hoidettavissa oleva terveysongelma; heitä ei ehkä diagnosoida ennen teini- tai aikuisvuosiaan. Ainoa oire voi olla vaaleanruskeita laikkuja iholla. Vakavat komplikaatiot ovat harvinaisia ​​ja useimmat NF1-potilaat elävät pitkät ja suhteellisen terveet elämänsä.
Joillakin, joilla on NF1, on vakavia terveysongelmia, jotka vaikeuttavat jokapäiväistä elämää varhaislapsuudesta lähtien, ja muilla on kokemuksia jostain väliin. Neurofibromatoosi johtuu geenin spontaanista mutaatiosta noin puolet ajasta, muuten geeni kulkee vanhemman mukana.
Jos lapsellasi, lapsellasi tai teini-ikäiselläsi on äskettäin diagnosoitu neurofibromatoosi, voi olla paikallisia tukiryhmiä ja lääketieteen ammattilaisia, jotka voivat tarjota ajantasaista tietoa, resursseja ja tukea lapsellesi ja perheellesi.
Edustamiseen ja tutkimukseen keskittyneillä kansallisilla organisaatioilla on online-tukiryhmiä ja verkkosivuja kaikkialla Yhdysvalloissa ja ympäri maailmaa.

Selaa paikallisessa kirjastossasi tai online-jälleenmyyjässä kirjoja, kuten Neurofibromatosis: Kristi Hopkinsin käsikirja potilaille, perheille ja terveydenhuollon ammattilaisille tai neurofibromatoosille kukoistava

Löydä Facebook-tukiryhmiä Lasten kasvainsäätiöltä
//www.ctf.org/How-You-Can-Help/find-a-local-chapter-or-affiliate.html

Neurofibromatosis, Inc.
//nfnetwork.org/what_is_nf/

Beauty Mark Nation - Tietoisuuden lisääminen
Yhdistettävissä parantavaan neurofibromatoosiin
//beautymarknation.org/about/
Yksi ensimmäisistä vauvan neurofibromatoosin (tyyppi 1) merkkeistä on café au lait -syntymerkkejä. Ne ovat vaarattomia ja niitä kutsutaan usein "kauneusmerkiksi", mutta todellisuudessa ne ovat tunnusmerkki geneettiselle sairaudelle, joka voi olla heikentävää, vääristävää ja tappavaa.

UK: Kasvaimia omaavien lasten järjestö
//www.childrenwithtumours.org/Pages/default.aspx


Selaa paikallisessa kirjastossasi tai online-jälleenmyyjässä kirjoja, kuten Neurofibromatosis: Kristi Hopkinsin käsikirja potilaille, perheille ja terveydenhuollon ammattilaisille tai neurofibromatoosille kukoistava

Video-Ohjeita: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)? (Saattaa 2024).