Friedreichin Ataxia

• Saattaa 14, 2024

Friedreichin ataksia (FA) tarkoittaa neuromuskulaarisen sairauden muotoa, jossa ataksia on ensisijainen oire. Luun epäsäännöllisyyksiä, virtsarakon hallintaongelmia ja aistivaikeuksia voi myös esiintyä. Nikolaus Friedreich kuvasi tämän taudin ensimmäisen kerran vuonna 1863.

Termi ataksia viittaa kyvyttömyyteen koordinoida päätä, tavaraa ja / tai raajoja koskevia vapaaehtoisia lihasliikkeitä, jotka vaikuttavat liikkeeseen ja tasapainoon. Ataksia voi myös vaikuttaa puheeseen ja / tai silmien liikkeeseen.

Aivo-, selkärangan ja ääreishermoston vauriot aiheuttavat Friedreichin ataksian oireita. Ensimmäisiä esiintyviä oireita ovat kävelyetön koordinoiminen, tasapainoon liittyvät kysymykset ja epäselvä puhe. Nämä oireet pahenevat taudin edetessä. Käsien ja käsivarsien hieno motorinen koordinaatio vaikuttaa myös ajan myötä, heikentäen kykyjä, kuten kirjoittamista ja itsensä ruokintaa.

Ajan myötä selkärangan (kyphoscoliosis) ja jalkojen (pes cavus / korkea kaari) luiden epäsäännöllisyydet kehittyvät. Taudin myöhemmässä vaiheessa noin puolella FA-sairaista kehittyy virtsarakon hallinnan ongelmia. Noin kymmenellä prosentilla FA: n sairastavista kehittyy kuulo- ja / tai näköongelmia (jotka vaikuttavat näöntarkkuuteen tai värinäkymään). Friedreichin ataksia voi myös johtaa vakavien sydämen vaikeuksien (kardiomyopatian) kehittymiseen, jotka vaikuttavat elinikäihin. Diabetes esiintyy usein yhdessä FA: n kanssa.

FA: n aiheuttaa Frataxin-geenin nimisen geenin häiriö. Friedreichin ataksia on periytyvä taantuneena piirteenä: Vaikuttava henkilö perii kopion viallisesta geenistä molemmilta vanhemmilta. Noin sata sadasta ihmistä kantaa muuttuneita Frataxin-geenejä ja on siten (usein tietämättä) tämän ominaisuuden kantaja. Noin yksi 20 000 - 50 000 ihmisestä kärsii Friedreichin ataksiasta. FA: n alkaminen tapahtuu yleensä (mutta ei aina) 5–25-vuotiaina.

Friedreichin ataksian diagnoosi perustuu henkilökohtaiseen ja perheen sairaushistoriaan ja neurologiseen arviointiin. Aivojen MRI tehdään ja verikokeet suoritetaan muiden mahdollisten häiriöiden poissulkemiseksi. Geneettinen testaus on saatavilla Friedreichin ataksialle.

Viime aikoihin asti hoito keskittyi FA: n eri oireisiin. Jalan tai selkärangan epäsäännöllisyyden korjaamiseksi voidaan käyttää kirurgisia toimenpiteitä. Fysioterapia voi myös olla hyödyllistä. Tutkimus Friedreichin ataksian syistä ja hoidosta on ollut aktiivista. Viime aikoina tutkijat ovat kohdistaneet geeniterapian, CoQ10: n, E-vitamiinin, idebenonin ja frataksiinin mahdolliseen lääkehoitoon FA: lle.

resurssit:
Friedreichin Ataxia Research Alliancen verkkosivusto, (2013). //www.curefa.org/. Haettu 20.4.2013.

MedlinePlus, (2012). Friedreichin Ataxia. //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html. Haettu 20.4.2013.

Lihasdystrofiayhdistys (2009). Tietoja Friedreichin Ataxiasta. //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa. Haettu 20.4.2013.

Kansallinen Ataxia-säätiö, (n.d.). Ataksian diagnoosi. //www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx#what-is-ataxia. Haettu 20.4.2013.

Kansallinen Ataxia-säätiö, (2011). Friedreichin Ataxia. Tietosivu on ladattu osoitteesta //www.ataxia.org/resources/publications.aspx. Haettu 20.4.2013.

NIH, (2012). Ataksia. //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia. Retrieved4 / 20/13.

Video-Ohjeita: Friedreich’s ataxia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Saattaa 2024).