Geneettisten häiriöiden käsittely - lihasdystropiaperheen tarina

• Saattaa 21, 2024

Geneettisten häiriöiden käsittelemisessä - monokondriaalitautien perheen tarina, puhuin Susan Zelenkon ja hänen perheensä tarpeista ja siitä, kuinka hän tuli sopimaan tyttärensä mitokondriaalisten sairauksien diagnoosista. Susan löysi kapean jo olemassa olevan organisaation sisällä, mutta jotkut perheet, joiden lapsilla on geenihäiriöitä, valitsevat erilaisen puolustuspolun, koska he tarvitsevat resurssit vain eivät ole heidän alueellaan. Tässä tilanteessa Christine McSherry sai itsensä, kun hänen keskimmäiselle pojalleen Jettille todettiin 5-vuotiaana Duchennen lihasdystrofia, DMD.

Christine McSherry on rekisteröity sairaanhoitaja, vaimo ja äiti viidelle 9–13-vuotiaalle lapselle, kaksi tyttöä yläpäässä ja kolme poikaa alaosassa. Jett näytti aivan kuin hänen veljensä paitsi isä, hän totesi, että hän ei ajautunut samalla tavalla kuin muut lapset ja hänen vasikan lihakset näyttivät erittäin voimakkaalta. Jettin 5-vuotisessa tarkastuksessa Jett ei voinut koskea varpaisiinsa ja joutui käyttämään käsiään noustakseen polvistukseen, mikä on lihaksen toimintahäiriön tunnusmerkki, jota kutsutaan Gowerin merkiksi. Yhden silmänräpäyksessä McSherry-perhe oli yhtäkkiä edessään asiantuntijoiden ja etenevän häiriön maailmaa, joka olisi lopulta kohtalokas.

Christine halusi tietoa, mutta piti vaikeaa löytää eikä pystynyt löytämään liian monta tukiresurssia omassa yhteisössä. "Kiitos Jumalalle internetistä", hän mainitsi minulle. Internetin välityksellä Christine pystyi ottamaan yhteyden paitsi joihinkin maailman huippututkimuksista, mutta myös muihin vanhempiin, jotka jakoivat kokemuksiaan ja tietojaan hänen kanssaan. Se oli pölynpoiston alku ja uuden säätiön, Jett-säätiön juuret. Christine kertoi minulle, etten anna muiden Bostonin perheiden pyörittää pyöriä. Jokaisen perheen on ymmärrettävä, että jos heidän lapsellaan on iso diagnoosi, heidän on oltava lapsensa puolustaja ja tehtävä kotitehtävänsä. Sinun on aina kysyttävä "mitä muuta voin tehdä"? "

Tähän mennessä Jett-säätiö on kerännyt lähes 2 miljoonaa dollaria. Christine viettää aikansa puhumalla lääketieteen asiantuntijoiden ja muiden vanhempien kanssa. Hänen tavoitteenaan on auttaa muita perheitä saamaan tietoja, joita hänen on todella metsästyttävä. Hän auttaa parhaillaan kehittämään kirjaa DMD-perheille, jonka avulla he voivat järjestää lääketieteellisiä tietojaan ja antaa heille kysymyksiä, joita voidaan kysyä lääkärin käynteillä heidän poikansa tilanteen kehittyessä. Edustamisen ja tiedotuksen lisäksi Christine toivoo myös käyttävänsä säätiörahoja DMD-palveluiden lisäämiseen Bostonin sairaaloissa. "Rahatalut ja tutkimus tarvitsevat rahaa".

Jettin ja Marthan kaltaisten lasten ahdinkojen oppiminen ovat eläviä muistutuksia siitä, mikä on todella tärkeää elämässä. Haluaisin ajatella, että joutuessani samanlaiseen tilanteeseen yhden lapseni kanssa, minulla olisi ½ Christinen ja Susanin armosta ja joustavuudesta. Ja tiedän nyt kenelle soittaa. Luulen, että se vie meidät kaikki askeleen eteenpäin siitä, mihin Christinen ja Susanin tarinat alkoivat - mikä on perintö, josta molemmat ovat ylpeitä.

Video-Ohjeita: Ihmisiä, siis eläimiä #19: Janne Fredriksson. Autismi ja neurodiversiteetti, vammaisuus, psykiatria (Saattaa 2024).