Geneettisten häiriöiden käsittely - monokondriotaudin perheen tarina

• Saattaa 3, 2024

Sain äskettäin sähköpostia, joka muistutti minua tosiasiasta, jota monet meistä pitävät itsestäänselvyytenä:

Tohtori Gwenn,

Olen äiti pienelle tytölle, jolla on diagnosoitu mitokondriaalitautikompleksi I. Olen hiljattain osallistunut mitokondrioiden sairauksien toimintakomiteaan (MDAC), joka toimii muun muassa joukkojen kenraalin, Tufts-NEMC: n, lasten ja Genesis-rahaston kanssa… .

Toisin kuin äskettäisessä artikkelissa, olemme yksi perheistä, joiden lapset näkevät monia asiantuntijoita ... se on uuvuttava ja sydäntä särkevä, eikä loppua ole näkyvissä. Mutta olen päättänyt taistella vihollisen suhteen niin osallistumalla ja edistämällä tietoisuutta kuin minä nyt olen.

Susan Zelenko

Lapsesi oppiminen on merkittävä diagnoosi ei ole koskaan helppoa. Kuvittele kuitenkin, että lapsesi oppimisessa on geneettinen häiriö, joka uhkaa merkittävästi lapsesi elämän laatua ja elinajanodotetta. Eläisitkö elämää pelossa ja epävarmuudessa tai saisitko itsesi valtuudet ryhtyä toimiin? Monille perheille tämä tilanne kohtaa syvän siemenkehotuksen toimintaan. Kutsu suojelemaan lapsiaan, puolustamaan heidän lapsiaan ja auttamaan muita saman pedon edessä olevia lapsia.

Susan ja hänen aviomiehensä Victor ovat eläneet tyttärensä Martan kanssa, joka on nyt 7-vuotias. Martan tilanteen selvittäminen kesti vuosia. Kaikki lääkärit voivat aluksi sanoa, että hänellä oli aineenvaihduntaongelma ja todennäköisesti autismi. Kesti vuosia, jotta tekniikka kehittyi riittävästi havaitakseen, että Martalla oli tosiasiallisesti mitokondriaalinen sairaus, häiriö, johon osallistui solumme energiantuottajat. Kun Martta asetettiin mitokondrioille energiajuomaan, hänen energiansa parani ja autistiset oireet hävisivät. Koko maailmalle hän on aivan kuten kaikki muut ensimmäisen luokan luokkalaiset - odotukset väsyvät helposti ja voivat tulla hyvin sairaiksi ilman varoitusta, jos hänestä tulee kuivunut, ylikuumentunut tai sairas. Zelenko-perheen pelottava tietämättömyys siitä, mitä huomenna tuo mukanaan. Ei ole etenemissuunnitelmaa, jonka avulla voitaisiin ennustaa, mihin muihin elinjärjestelmiin voi osallistua.

Susan liittyi mitokondrioosien toimintakomiteaan (MDAC) lääkäreiden ja sairaanhoitajien kautta, jotka hoitivat Marttaa. Susan on nyt MDAC: n tiedottaja ja auttaa helpottamaan koulutusohjelmien toteuttamista kaikilla lääketieteen ja yleisöyhteisöjen näkökohdilla. Äskettäisessä lehdistötiedotteessa Susan kirjoitti:

Viimeaikaisesta kiinnostuksesta huolimatta - potilaille ei vain ole tarpeeksi apua ... MDAC pyrkii houkuttelemaan aktiivisesti lisää lääketieteen ja tieteen opiskelijoita. Tällä hetkellä ryhmä julkaisee potilaskäsikirjaa, lääkärin käsikirjaa ja lastenkirjaa. Lisäksi vapaaehtoiset “Mito Advocates” käyvät kouluissa ja työpaikoilla kouluttaakseen ja tarjoamaan logistisia ratkaisuja potilaille kyseisissä ympäristöissä.

Susanin mielestä puolustaminen on ainoa tapa olla aktiivinen. Samalla hän tajuaa tarvitsevansa rajoituksia. MDAC on vain yksi osa hänen elämäänsä. Vaikka Marthalla on aina mitokondriaalinen sairaus, Susan ei halua sen kuluttavan koko lapsuuttaan ja elämäänsä. "Haluan, että tämä lapsi nauttii edelleen elämästä ja keskittyy tähän ja nyt".

Video-Ohjeita: Suomalaisuuden alkuperä, Tieteen päivät 12.1.2017 klo 12.15−14.15 (Saattaa 2024).