Ehlers-Danlosin oireyhtymä

• Saattaa 9, 2024

Ehlers-Danlosin oireyhtymällä (EDS) arvioidaan olevan noin yhdellä tuhannesta 5000 ihmistä maailmanlaajuisesti. Tämä perinnöllinen häiriö johtaa kollageenin epänormaaliin kehitykseen, joka vaikuttaa niveliin ja ihoon vaihtelevassa määrin, vaihteleen lievistä oireista kriittisiin komplikaatioihin.

Geenien mutaatiot estävät kollageenin muodostumisen. Kollageenin tuotanto tai käsittely muuttuu siten, että sidekudoksen rakenne ei ole täysin kehittynyt. Tuloksena on, että iholla, luilla ja elimillä ei ole tämän välttämättömän aineen tarjoamaa vahvuutta ja joustavuutta.

Oireyhtymää on kuusi luokiteltua, ja muita muunnelmia esiintyy harvoin dokumentoiduissa tapauksissa. Kaikki vaikuttavat nivelten liikkeisiin ja niihin saattaa liittyä heikko lihasääni, mikä johtaa nivelten dislokaatioon, krooniseen kipuun ja niveltulehdukseen. Kyfoskolioosityyppi aiheuttaa selkärangan vakavia kaarevuuksia.

Myös ihon rakenne vaikuttaa. EDS-potilailla on erittäin pehmeä, joustava iho, joka on helposti vaurioitunut ja hidas parantua. Silmän pinta voi heikentyä, mikä voi johtaa sarveiskalvon sokeuteen tai repeämään.

Oireyhtymän vakavin muoto on verisuonityyppi. Tässä tapauksessa verisuonien seinät ovat vaarantuneet ja voivat johtaa verisuonien, kohtuun ja suolistoihin repeytymiseen, mikä johtaa sisäiseen verenvuotoon tai aivohalvaukseen.

EDS voidaan diagnosoida lapsenkengissä, ja sen nähdään löysissä nivelissä, dislokoinneissa ja motoristen taitojen viivästymisinä heikosta lihassävystä johtuen. Testejä voidaan suorittaa oireyhtymän diagnosoimiseksi, mukaan lukien kollageenityyppiminen, kollageenigeenimutaatiotestaus, ehokardiogrammi ja lysyylihydroksylaasi- tai oksidaasiaktiivisuus.

Parannusta ei ole, mutta oireyhtymässä diagnosoitujen henkilöiden elinaika voi olla normaali. Oireista hoidetaan yksilöllisesti, ja niihin voivat kuulua kipulääkkeet, fysioterapia ja kuntouttava hoito. Verisuonityyppisiä seurataan tarkkaan, koska heidän riski on potentiaalisesti hengenvaarallinen.

Lisätietoja ja tukea saat ottamalla yhteyttä Ehlers-Danlos-kansallissäätiöön osoitteessa 1760 Old Meadow Road, Suite 500, McLean, Virginia 22102.

Video-Ohjeita: What is Ehlers Danlos Syndrome? (Saattaa 2024).