MTHFR C677T ja keskenmeno

• Saattaa 17, 2024

Jos olet kokenut keskenmenoa - tai toistuvaa keskenmenoa - voi olla viisasta kysyä MTHFR-testiä ennen kuin suunnittelet raskautta uudestaan. MTHFR-geenille on olemassa kaksi yleistä mutaatiotyyppiä ja tämä artikkeli viittaa MTHFR C677T (metyleenitetrahydrofolaattireduktio) tyyppiin, joka liittyy yleisimmin toistuvaan keskenmenoon. MTHFR-geenimutaatio on yleisin geenimutaatio, joka vaikuttaa negatiivisesti veren hyytymismekanismeihin. Mutaation tiedetään vaikuttavan noin 5-10% (homotsygoottinen) valkoihoisista.

MTHFR-mutaatioiden esiintyvyys voi olla huomattavasti suurempi hedelmättömillä naisilla, etenkin niillä, joilla on toistuvia menetyksiä. Jos sinulla on perheen historiassa valtimoiden sairaus, laskimotromboosi tai tromboembolia tai sepelvaltimotauti, voi olla suurempi riski mutatoidun geenin kantamiseksi.

Voit kuljettaa MTHFR-geenimutaatiota yhtenä kopiona (heterotsygoottisena), joka peri sen yhdeltä vanhemmalta, tai kaksoiskopiona (nimeltään homotsygoottinen), mikä osoittaa, että yksi kopio on peritty molemmilta vanhemmilta. Kaksinkertaisen kopion omistaminen geenimutaatiosta aiheuttaa todennäköisemmin raskauden menettämisen, mutta jotkut asiantuntijat uskovat, että myös naiset, joilla on yksi kopio, ovat vaarassa, vaikkakin alemmalla tasolla.

MTHFR on keskeinen entsyymi, joka on elimistölle välttämätöntä käsittelemään ja poistamaan myrkyllistä ainetta, nimeltään homosysteiini, joka, jos sen annetaan kerääntyä elimistöön, liittyy toistuvaan menetykseen, hermostoputkien vaurioihin ja edelleen syntyneisiin.

Ihmisillä, joilla on MTHFR-geenimutaatio, ei metaboloidu foolihappoa kunnolla, ja siksi hoidon pääpaino on suuret annokset ylimääräistä folaattia. Foolihapon lisäksi; B12-vitamiini ja B6-vitamiini ovat tärkeitä myös homokysteiinin eliminoinnissa, ja kaikkia niitä on läsnä reseptilisäaineessa Folgard RX 2.2, jota yleensä määrätään MTHFR-positiivisille naisille.

Folgard RX 2.2 tarjoaa 2,2 mg foolihappoa, 25 mg B6-vitamiinia ja 500 mcg B12-vitamiinia, ja se otetaan kahdesti päivässä. Naiset, joilla on ruoansulatushäiriöitä, jotka voivat vaikuttaa imeytymiseen, voivat harkita näiden ravinteiden kielen alla olevaa lähdettä riittävän saannin varmistamiseksi.

Jos sinulla on homotsygoottinen (kaksinkertainen) MTHFR-geenimutaatio, myös homokysteiini testataan todennäköisesti, jos se on korkea, ylimääräinen foolihappo ja muut ravinteet laskevat tasot usein. Jotkut asiantuntijat katsovat, että homokysteiini tulisi testata uudelleen raskauden aikana, koska raskauden erilaiset metaboliset muutokset voivat aiheuttaa pitoisuuksien nousun tarkistamatta.

Kun homosygoottinen mutaatio on läsnä antikoagulantteina, sellaista Lovenoxia määrätään yleensä koko raskauden ajan - tai aina 34. viikkoon asti - keskenmenon ja raskauden komplikaatioiden estämiseksi. Monille MTHFR-mutaatioita käyttäville naisille tämä Lovenoxin, foolihapon ja B-vitamiinien yhdistelmä on antanut heille mahdollisuuden katkaista toistuvien tappioiden ketju ja saada täysipäiväinen terve vauva.

Tämä artikkeli on tarkoitettu vain tiedotustarkoituksiin, eikä sitä ole tarkoitettu diagnosoimaan tai korvaamaan lääketieteellisiä neuvoja, joista sinun on otettava yhteyttä pätevän lääkärin puoleen.

Haluatko, että tämänkaltaiset artikkelit toimitetaan sähköpostiisi viikossa? Tilaa hedelmättömyyttä käsittelevä uutiskirje, se on ilmainen ja voit peruuttaa tilauksen milloin haluat. Linkki on alla

Video-Ohjeita: Methylation Panel with Dr Ben Lynch, Dr Jess Armine, Dr Andrew Rostenberg and Shawn Bean (Saattaa 2024).