Lasten geneettiset häiriöt

• Saattaa 12, 2024

Mikä on geneettinen häiriö?
Me kaikki tiedämme, että DNA on rakennusosat, jotka muodostavat sen, kuka olemme. Jokainen DNA-juoste on herkkä spiraali, joka on kytketty ketjujen kautta. Tarvitaan vain pieni mutaatio geneettisen häiriön aiheuttamiseksi. Taudin vakavuus riippuu mutaation vakavuudesta. Poikkeavuudet voivat vaihdella yhden geenin pienestä muutoksesta kokonaisten kromosomien lisäämiseen tai vähentämiseen. Esimerkiksi jonkun, jolla on Downin oireyhtymä, DNA: ssa on ylimääräinen kromosomi, joka aiheuttaa heidän oireensa, kun taas jollakin, jolla on 22Q-deleetio, on pieni hajoaminen 22. geenin muodostumisessa juosteessa. Nämä mutaatiot johtuvat useimmiten virheestä solujen jakautumisessa joko ennen alkion muodostumista äidin kohdussa tai sen jälkeen. Toisinaan vanhemmilla on ylimääräinen Y- tai X-kromosomi, joka voi aiheuttaa lapselleen riittämättömät sukukromosomit meikkeissään.

tilasto

• Noin 4 miljoonaa lasta syntyy vuosittain. Noin 3–4% syntyy geneettisestä sairaudesta tai suuresta synnynnäisestä vajavuudesta.
  
• Noin 1% kaikista vauvoista syntyy kromosomaalisella poikkeavuudella, mikä voi aiheuttaa fyysisiä ongelmia ja henkistä vajaatoimintaa.
  
• Yli 20% vastasyntyneiden kuolemista johtuu syntymävaurioista tai geneettisistä tiloista (esim. Synnynnäiset sydämen vajaatoiminnat, hermoston poikkeavuudet tai kromosomaaliset poikkeavuudet).
  
• Noin 10% kaikista sairaalassa olevista aikuisista ja 30% lapsista on siellä geneettisesti liittyvien ongelmien takia.¹
  

Mitä nyt?
Joten huomasit, että lapsellasi on geneettinen poikkeavuus, mitä nyt? Todennäköisesti istut tällä hetkellä sokkien sumua ja tiedon ylikuormitusta. Suurin osa siitä, mitä lääkäri sanoi, meni yli pään, ja sinusta tuntuu uupuneelta etkä tiedä mistä aloittaa.

Vaihe 1: Kouluta itseäsi!
Ei ole mitään muuta mitä voit tehdä lapsellesi kuin kouluttaa itseäsi hänen erityisestä poikkeavuudestaan. Sinusta tulee heidän puolustajansa. Kuinka voit puhua heidän puolestaan, kun et ymmärrä mitä tapahtuu? Internetissä ja lastenlääkäriltäsi tai lääkäriltäsi on saatavana lukemattomia resursseja. Kerää kaikki mitä voit ja tutkimus, tutkimus, tutkimus. Suunnittelet arsenaalia, selvitä, mikä toimii muiden vanhempien kanssa ja kerää heitä pois.

Vaihe 2: Hyödynnä paikallisia resurssejasi
Suurimmalla osalla yhteisöistä on resurssikeskus, joka on täynnä hyödyllistä tietoa, ja sairaanhoitajat, jotka tulevat kotiisi ja auttavat seuraamaan lapsesi edistymistä. He työskentelevät yhdessä kanssasi selvittääksesi, tarvitseeko lapsesi puheterapeutin tai fysioterapeutin apua matkan varrella, ja antaa sinulle mielenrauhan, että teet todella kaiken, mitä pystyt.

Vaihe 3: rekisteröi lapsesi
Kanadassa voit rekisteröidä lapsesi vammaiseksi ja saada tukea hänen hoidostaan ​​ja / tai välineistään. Tarkastele tätä vaihtoehtoa missä olet. Jos joudut ostamaan pyörätuolin tai kunnostamaan talosi mukautumaan paremmin, tarvitset kaiken saamasi taloudellisen avun.

Vaihe 4: Luo tukijärjestelmä
Tarvitset tukea. Mene "yhteiskunnan verkkosivulle" ja etsi foorumi, joka liittyy sinun ongelmaasi. Keskustelu muiden vanhempien kanssa, monet, jotka ovat tehneet tätä paljon pidempään kuin sinä ja joilla on paljon hyviä neuvoja, on sekä hyödyllistä että rohkaisevaa.

Resurssit lisätietoja

Web on leikkipaikkasi, on niin paljon erilaisia ​​verkkosivustoja, jotka ovat täynnä tietoa. Tässä on vain muutama niistä, jotka löysin.

¹Tilastot: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
22Q-poisto: //www.22q.org/
Downin oireyhtymä: //www.cdss.ca/
Klinefelterin oireyhtymä: //klinefeltersyndrome.org/
Turnerin oireyhtymä: //www.turnersyndrome.ca/
Prader-Willi-oireyhtymä: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
Angelmanin oireyhtymä: //www.angelmancanada.org/

Video-Ohjeita: Anita Puustjärvi: Autismikirjon häiriö –uutta tutkimustietoa ja kliinikon kokemuksia (Saattaa 2024).