Downin oireyhtymä ja diabeteksen kaksoisdiagnoosi

• Saattaa 13, 2024

Downin oireyhtymä (trisomy 21) oli vakava diagnoosi, jonka kuulin vastasyntyneestä pojastani, kun hän oli yhden päivän vanha. Koska OB / GYN kasvatti kuitenkin omaa 16-vuotiasta poikansa DS: n kanssa, minulla oli käytössään parhaat tiedot, resurssit ja tuki poikani syntymästä alkaen.

Hänellä oli mahdollisuuksia kasvaa yhteisön pääosassa tunnetuksi ja arvostetuksi henkilöksi lähiympäristössämme, säännöllisistä esiopetuksista ja ala-asteen luokkahuoneista sekä yhteisöohjelmista (gymboree, sunnuntaikoulu, partiopartiot, pieni liiga ja jalkapallo). Seitsemän vuotta myöhemmin hän kehitti nuorten diabeteksen. Tunsin tämän toisen diagnoosin tuhoavan.

Vaikuttaa erittäin kohtuuttomalta, että jokaisen lapsen on kohdattava diabeteksen haaste. Poikani oli kamppaillut niin varhain ja niin kauan varhaisilla interventioilla, fysioterapialla, puheterapialla ja uranuurtavalla sisällyttämisellä koulupiirillemme. Olen varma, että jos se olisi ollut mahdollista, olisin ollut enemmän hätää kuin mikään muu äiti, joka on koskaan kuullut lääkärin sanovan: "Lapsellasi on diabetes."

En uskonut, että poikani voisi tottua päivittäisiin verikokeisiin ja injektioihin; Olin melko varma, etten pysty hyväksymään sitä osana jokapäiväistä elämäämme.

Kuten kävi ilmi, hän päätti tehdä pelin arvaamaan verensokerinsa ottaakseni mieleni sormenpäästä. Kolme päivää diagnoosin jälkeen hän kertoi minulle sinisestä: "Insuliini toimii, äiti. Tunnen oloni paremmaksi."

Olimme onnekkaita, että hän oli seitsemänvuotias, kun hän kehitti diabeteksen, ja että hän oli oppinut laskea päiväkodissa; tehdä yksinkertaista matematiikkaa ja lukea ensimmäisessä luokassa. Laadin värikoodilistan lisätäkseen hänen verikoemittarinsa, jotta hän voisi löytää numeronsa ja lukea sen vieressä olevat yksinkertaiset kommentit.

Hänellä oli injektio pidempivaikutteista NPH-insuliinia ennen aamiaista ja illallista, joka piti tasapainottaa aterioilla ja välipalloilla ja säännöllisellä insuliinilla ruokia varten. (Hän siirtyi 24 tunnin Lantukseen nopean vaikutuksen omaavalla lyhytaikaisella Humalogilla ruokailun yhteydessä) Koska emme pystyneet kontrolloimaan hänen verensokeriaan kovin hyvin hänen korkean aktiivisuutensa (pieni liiga ja leikkipaikkapelit) takia, merkitsin 100-120 "täydelliseksi" vereksi sokeri, kaikki alle 100 kuin "aika syödä jotain" ja kaikki alle 70 kuin "juo mehua tai säännöllistä soodapopua NYT". Kaikki, jotka olivat yli 120, olivat "juo vettä tai nollakalorista soodapopia" ja kaikki yli 180 olivat "R-insuliinia."

Suurin vaikeutemme oli tietysti varoittaa muita ihmisiä hänen diabeteksestään, mitä tulee etsiä vaarallisesti matalan verensokerin oireiksi (usein samoja kuin 7-vuotiaan pojan oireet) ja kuinka hoitaa hypoglykemian jaksoja.

Koska hänellä oli kommunikaatio- ja nivelvaivoja, opetin häntä osoittamaan lääketieteelliseen hälytysrannekkeeseen, jos hän oli nälkäinen. Kirjoitin yhden sivun selityksen diabetestä ja matalan verensokerin vaaroista luokkatovereilleen, heidän vanhempilleen ja koulun henkilökunnalle, jotta hänen ikätoverinsa tiesivät mitä tehdä, jos heidän ympärillään olevat aikuiset unohtivat, että poikallani oli diabetes.

Suurin pelko oli, että hän olisi yksin jonnekin ja hänellä olisi äkillinen odottamaton hypoglykemia ja että hänen ympärillään olevat ihmiset omistavat oireet pikemminkin Downin oireyhtymälle kuin sille, että hänellä olisi lääketieteellinen hätä.

Eräänä aamuna kirkon lounaalla hänellä oli odottamaton matala taso ja hän ei juo mehua, jota tarvittiin nopeasti toimivaan sokeriin. Vedin hänet näytön taakse ja sanoin hänelle erittäin ankarasti, että hänen PITÄÄ juoda mehu. Onneksi hän teki juuri sen, mutta kun vietin hänet näytön toiselle puolelle, siellä oli useita huolestuneita seurakunnan jäseniä, jotka olivat kuunnelleet ja hämmästyneet epätavallisesta äänestäni, olivat tulleet puuttumaan asiaan, jos minusta olisi selittämättä tullut väärinkäyttäjää. vanhempi.

He olivat helpottuneita ja tietysti heti myötätuntoisia, kun kerroin heille, että hänellä oli kehittynyt tyypin 1 diabetes ja olin päättänyt välttää matalan verensokeritapahtuman. Minulle tapahtui, että vaikka hän olisi ollut lähellä, hän voisi kokea alhaisen tason, joka olisi vaarallinen, koska muut aikuiset eivät olleet tietoisia tai olivat unohtaneet, että hänellä oli diabetes.

Minulle oli rauhoittavaa, että jopa ne seurakunnan jäsenet, jotka eivät tunteneet meitä tarpeeksi hyvin kuullessamme hänestä diabeteksen kehittymistä, olivat sitoutuneet tarpeeseen häntä ja perhettämme puuttumaan asiaan, jos minulla oli erittäin huono päivä ja en pystynyt hallitsemaan minkäänlaista tunnetta. turhautumista tai hätää, jotka joskus saavat äidit sanomaan tai tekemään jotain mitä pahoillaan.

Heidän ystävällisyytensä ja myötätuntonsa minua kohtaan, jonka täytyi tuntua kauhistuttavalta tilanteelta, oli juuri sitä, mihin olen koulutettu vastaamaan yliopisto-aikana, kun olen vapaaehtoisesti osallistunut vanhempien stressitiedotukseen. Ennen kuin minulla oli lapsia, en ymmärtänyt, että äidit voisivat tuntea olevansa uupuneita tällä tavalla tai että oli asianmukaista toimia kunnioittavasti ja myötätuntoisesti sekä äitiä että lasta kohtaan.

Tietysti tarvitsin rauhoittavaa ja lohduttavaa itseäni, koska pelkäsin niin, että hypoglykemia satuttaa poikani erittäin kauheasti, jos hänen verensokerinsa laskee edelleen. Useimmat ihmiset tietävät korkean verensokerin haitallisia pitkäaikaisia ​​vaikutuksia, mutta eivät ymmärrä, että matala verensokeri on kauhea vaara joka päivä.

Poikani suurimmat vaikeudet preteenina ja varhaisina teini-ikäisinä olivat kouristukset yöllä äkillisten verensokerilaskujen takia, vaikka testasin häntä aina välillä 2–3.00.

Odottamaton tulos hänen ensimmäisestä jaksostaan ​​oli, että hän menetti monia taitoja, jotka hän oli oppinut koulussa, mukaan lukien matemaattiset tosiasiat ja kirouksen kirjoitustaidot. Hän oli edistynyt tasaisesti säännöllisissä Tae Kwon Do -luokissa ottaen vyökokeita muun luokan kanssa, kunnes hänellä oli ensimmäiset kohtaukset.

Hänen kesti vuoden, että hän oppisi monimutkaisia ​​rutiineja ja potkusarjoja, joita hän oli opiskellut kahden ensimmäisen vuoden ajan. Heti kun hän ansaitsi vihreän vyönsä ensimmäisellä vyökokeellaan näiden keskellä yötä tapahtuneiden kohtausten jälkeen, hänellä oli kohtauksia istuessani vieressäni suuren aamiaisen ja varhaisen välipalan jälkeen.

Koska kiinni heistä aikaisin, hän palasi nopeasti, mutta tuntia myöhemmin ei voinut saada sukunimeään oikein allekirjoituksessaan. Hän tuli luokseni sanoen: "Se ei toimi, äiti." Hän oli juuri käynyt läpi kaikki kirjeensä uudelleen kohdistuvana ja oli tuskallista kertoa hänelle, että meidän olisi mentävä läpi katsomaan, mitkä hän oli menettänyt. Hän vain kertoi minulle: "No, täällä mennään taas."

Poikkeuksena suuresta luonteesta ja kärsivällisyydestä, jota hän oli osoittanut käsitellessään diabeteksen haasteita elämässään, poikani oli tyypillinen teini-ikäinen, jos joku 13 vuotta vanha poika voidaan kutsua tyypilliseksi. Hänelle ei pitänyt siitä, että häntä muistettaisiin, kun oli aika tehdä verikoe tai ampua tai välipala, kun hänellä oli muita asioita, jotka hän halusi tehdä.

Hänellä oli sama malttinsa ja herkkyys kuin hänen yli 13-vuotiailla ystävillään, joilla ei ole Downin oireyhtymää tai diabetesta. Jos olisin voinut olla innostuneempi poikani diabetesta kohtaan kuin mikään muu 13-vuotiaan äiti, se on varma, että olisin ollut.

Tutkimusta on jatkettu vuosien ajan vanhempien ja muiden puolustajien erinomaisten varainhankintatoimien ansiosta. Poikani on nyt päivittäisessä hoitomuodossa uudemmasta Lantus-insuliiniformulaatiosta (Glargine), ja laskee hiilihydraatit aterioissa ja välipalloissa arvioidakseen, kuinka paljon lyhytvaikutteista humaloginsuliinia pistetään pitääkseen verensokerinsa vakaana.

Hän on jatkanut aktiivista urheilua, kehittänyt kiinnostuksen teatteriin ja tanssiin sekä kiinnostanut ja kykyä jatkaa akateemisia tavoitteitaan. Huolimatta siitä, kuinka tarkasti yritämme hallita hänen diabetessään, on olemassa suuri mahdollisuus, että se vaikuttaa verran hänen terveyttään.

Koska hänellä on aktiivinen elämä; hänen verensokerinsa on arvaamaton; hänellä on älyllisiä ja viestinnän haasteita; on lääkkeillä, jotka voivat aiheuttaa vaarallisia korkeita verensokereita; ja hän on MDI: llä; poikani testaa verensokerinsa kahdeksasta kahteentoista kertaa päivässä. Yhden hätätapahtuman tai sairaalahoidon välttäminen maksaa enemmän kuin vuoden verran diabeteksen testaustarvikkeita, ja on tietysti hänen vaivansa, moraalin ja mielenterveyden ylläpitämisen arvoinen.

Olemme kuulleet vanhempien raportteja lääketieteen ammattilaisista, jotka suosittelevat neljää tai vähemmän harvempaa verensokeritestiä 24 tunnin päivässä potilaille, joilla on kaksoisdiagnoosi Downin oireyhtymä ja tyypin 1 diabetes. Yleinen vanhempien nuorten diabeteksen koulutus- ja tukiryhmät voivat usein suositella lasten endokrinologeja ja muita lääketieteen ammattilaisia, joilla on vahva tausta parhaissa käytännöissä.

Diabetes on tila, joka saa jokaisen meistä ylittämään kipu- ja hätääntymiskynnyksen, jonka minkään vanhemman ei tarvitse ylittää. En ole koskaan ajatellut, että mikään jättäisi varjoon huolet, joita Downin oireyhtymän diagnoosi toi elämäämme. Tarvitsemme parannuskeinoa.

Selaa paikallisessa kirjastossa, kirjakaupassa tai verkkokaupassa
kirjoja diabeteksen tai Downin oireyhtymän alaisten lasten kasvattamisesta, kuten Downin oireyhtymän ravitsemuskäsikirja - Opas terveellisten elämäntapojen edistämiseen

"... Monet ihmiset ja jopa monet lääkärit eivät ole kuulleet vasta-ainetesteistä, jotka voivat auttaa tyypin 1 diabeteksen diagnosoinnissa. Verikokeet mittaavat kehosi spesifisiä vasta-aineita, jotka liittyvät autoimmuuniseen toimintaan, joka hyökkää insuliinia tuottaviin beeta-soluihin haima, sanoo Lori Laffel, MD, lasten, nuorten ja nuorten aikuisten diabetestä käsittelevän osaston päällikkö Joslin Diabetes Centerissä ja lastentautien professori Harvardin lääketieteellisessä koulussa. "
Vasta-ainetestit voivat diagnosoida tyypin 1 diabeteksen lapsilla, joilla on diabetes, ennen kuin oireet kehittyvät
//www.diabetesforecast.org/2015/sep-oct/tests-to-determine-diabetes.html

Diabeteslapsetiedot ja -tuki
//www.childrenwithdiabetes.com

Matala verensokeri: Ulkopuolelta se ei näytä paljon.
//sixuntilme.com/wp/2014/06/24/sparkly-like-shoes/

Tämä on tyypin 1 diabetes - ohjaa VS-todellisuutta
//www.diabetesdaily.com/voices/2014/06/this-is-type-1-diabetes/

18 minuutin lyhytelokuva: DxONE Type One Diabetes
Asuminen tyypin 1 diabeteksen kanssa, diabeteksen kanssa kärsivän isän ja hänen poikansa silmien kautta.
//vimeo.com/82085032

Oma Glucagon-turvapeitoni
//www.diabeteshealth.com/read/2012/10/28/7691/my-glucagon-security-blanket/

Kasvu diabeteksen kanssa: nuorten näkökulma
Krystal Boyea, nuorten suurlähettiläs, Pohjois-Amerikka ja Karibia, kansainvälisessä diabeteksen liitossa
//tinyurl.com/7xjwldq

Missouri House Bill 675 varmistaa, että diabeteksen saaneet lapset ovat turvallisia koulussa
//www.diabetes.org/for-media/2013/mo-school-legislation.html
Antaa koulun henkilöstölle mahdollisuuden kouluttaa vapaaehtoisuuteen antamaan perus- diabeteshoitoa, mukaan lukien insuliinin ja glukagonin antaminen; antaa kykeneville lapsille itsensä hallita diabetekseen koulussa käydessään.

American Diabetes Association: Diabetesopiskelijoiden lailliset oikeudet
Luku 8 Mitä diabeteksen hoitopalveluita ja majoitusta tulisi tarjota?
//www.diabetes.org/assets/pdfs/know-your-rights/for-lawyers/education/lr-chapter-8-2009.pdf

CWD - Diabeteslapsetiedot ja -tuki
Diabeteslapset osoitteessa www.childrenwithdiabetes.com

Diabetesvaroitusmerkkejä diabetestä sairastavien lasten verkkosivustolta
//www.childrenwithdiabetes.com/clinic/signs.htm

Takaisin kouluun diabeteksen kanssa
//www.coffebreakblog.com/articles/art52832.asp

Jonas Brothers -päivitys - Diabetes ei ole hidastunut 15-vuotias Nick Jonas
//www.diabeteshealth.com/read/2008/04/02/5707.html

Tyypin 1 poptähti, Nick Jonas kertoo tarinansa ... Marraskuussa 2005 Nick Jonas sai selville, että hänellä oli tyypin 1 diabetes.
//www.diabeteshealth.com/read/2007/04/26/5150.html

Monet terveydenhuollon ammattilaiset ovat tietämättömiä diabeteksen hoidosta sairaalassa, avohoidossa ja avohoidossa
//www.youtube.com/watch?v=ed8qpMVw0Oo

Huoltokoira hengenpelastaja diabetekseen, autismiin Wichita Eagle
//www.kansas.com/2012/06/23/2384599/service-dog-a-lifesaver-for-diabetic.html

Video-Ohjeita: Mittaa taaperon verensokeri! (Saattaa 2024).