Mosaic- ja translokaatio Down-oireyhtymä

• Saattaa 3, 2024

Kun äidille kerrotaan, että vastasyntyneellä pojalla tai tytöllä saattaa olla Downin oireyhtymä, diagnoosin vahvistamiseksi on tarkoitus tehdä kromosomitesti.

Noin 5% perheistä tietää, että heidän vauvallaan ei ole puutarhalajiketta Trisomy 21; heillä on yksi kahdesta muunnelmasta - translokaatio tai mosaiikki.

Neljällä tai viidellä prosentilla lapsista, joilla on diagnosoitu Downin oireyhtymä, on yksi kahdesta translokaatiolajikkeesta, joissa ylimääräinen kromosomi 21 on hajonnut pois ja kiinnittynyt toiseen kromosomiin. Lapset, joilla on translokaatio Down-oireyhtymä, ovat saattaneet periä sairauden vanhemmilta, joita asia ei vaikuta. Mosaismissa kaikissa soluissa ei ole trisomiaa 21.

Monet Mosaic- tai Translokaatio Down-oireyhtymätyyppisten lasten perheet hakevat tietoja ja tukea Downin oireyhtymää edistäviltä järjestöiltä tai vanhempien tukiryhmiltä, ​​jotka tietysti toivottavat tervetulleiksi kaikenlaisten Downin oireyhtymästä kärsivien lasten perheisiin.

Jotkut perheet, joiden lapsilla on DS: n mosaiikkiversio, ovat olleet melko kiinnostuneita mahdollisista eroista, joita on havaittu heidän lastensa ja niiden, joilla on tyypillisempi Trisomy 21-tyyppi, välillä sekä yhteisiä piirteitä mosaiikkipisteiden välillä.

1990-luvun puolivälissä tohtori Colleen Jackson-Cook Virginia Commonwealth Universityn ihmisgenetiikan laitokselta julkaisi esitteen, joka käsittelee Mosaic Downin oireyhtymää sairastavista lapsista tekemänsä tutkimuksen tuloksia. Siinä käsitellään monien vanhempien ja lääketieteen ammattilaisten kysymyksiä ja keskustellaan muut kiinnostavat kysymykset.

Tätä kirjasta voi pyytää VCU: n DHG-osastolta, ja se löytyy myös verkosta osoitteesta //www.mosaicdownsyndrome.com.

Koska tutkimus on käynnissä, päivitetyt tiedot voivat olla saatavana. Esitteessä on myös perustietoja Downin oireyhtymästä, josta olisi apua lääketieteen ammattilaisille, kouluttajille, sukulaisille ja ystäville.

Selaa paikallisessa kirjakaupassa, julkisessa kirjastossa tai online-jälleenmyyjässä ajankohtaisia ​​tietoja Downin oireyhtymästä, kuten: Downin oireyhtymä - ensimmäisen 18 kuukauden DVD-levy ja lukemisen opettaminen Downin oireyhtymästä kärsiville lapsille

Mosaic Downin oireyhtymä - tietoa ja tutkimusta
//www.mosaicdownsyndrome.com

Dr. Len Leshinin erinomainen essee Mosaic Downin oireyhtymästä löytyy osoitteesta
//www.ds-health.com

Kansallinen keskus ennen synnytystä ja postnataalia Downin oireyhtymän lähteistä
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

USA: n Downin oireyhtymän organisaatiot:

Kansallinen Downin oireyhtymä

Kansallinen Downin oireyhtymän kongressi

Cape Cod Times
"Meidän on nähtävä Amerikka Connor Giffordin silmin"
Historia Buff kanssa Mosaic Downin oireyhtymä

NPR-show “This American Life” Act One 10-10-2008
Keksinnön äiti
Haastattelu (2006) Anton Sosnoskin ja Tim Colvinin äitien kanssa, joilla on mosaiikkinen Downin oireyhtymä

Allisonilla on Mosaic Downin oireyhtymä
Suunnittelu korkeakouluun, R-sanan käsittely, alhaiset odotukset, EF-haasteet

Geneettinen kaksinkertainen otto
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all

Video-Ohjeita: Down syndrome (trisomy 21) - causes, symptoms, diagnosis, & pathology (Saattaa 2024).